“医生，我不想让我的第二个孩子也成为‘玻璃人’，您能帮帮我吗？”2024年4月17日，一位血友病妈妈在中国福利会国际和平妇幼保健院（以下简称“国妇婴”）参加“世界血友病日”病友活动时，对辅助生殖科医生说出自己的心声。

所谓“玻璃人”是指因先天体质容易频繁受伤，哪怕轻微碰撞也会造成严重的骨折或出血，比如血友病、脆骨病、瓷娃娃等罕见遗传性疾病患者。

作为父母，最担忧的是这些罕见病会影响后代健康。这一天，当得知上海宋庆龄基金会携手国妇婴启动了“爱无‘陷’——助力罕见病家庭再生育”公益项目时，病友们感到宽慰，看到了新的希望。

该项目由上海宋庆龄基金会母婴平安专项基金定向资助，旨在鉴定罕见病家庭先证者的致病基因，明确临床诊断，帮助罕见病患者的临床诊疗指明方向，为罕见病家庭避免再生育相同患儿提供遗传学证据。

项目从去年底启动至今，已成功帮助5个罕见病家庭正式入组，另有十多个家庭正在筛查对接中，近期有望入组。

在上海发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中，将新生儿发病率、患病率小于万分之一或患病人数小于14万的疾病定义为罕见病。诊断难、治疗难、生育难，这些都是罕见病人群面临的现实困境。目前全球已知的罕见病约有7000余种，患病人数超3亿人，国内潜在的罕见病患者约2000万人。

国妇婴副院长、生殖遗传专家王剑介绍，针对相对高发的单基因遗传病，开展公益筛查、检测，是筑牢罕见遗传病防治的第一道防线。国妇婴一直致力于罕见病、遗传病的多级防控，已先后诊断罕见病、遗传病5000余例，并借助三代辅助生殖技术等成功分娩多例国际、国内首例阻断罕见病、遗传病基因遗传的健康新生儿。“若家系中曾存在出生罹患罕见病或出生缺陷孩童的情况，临床建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因检测，对患者先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代试管婴儿（PGT）等技术，针对性地阻断致病基因变异在家族中的传递。”

“想生一个健康的孩子”——这是多数罕见病家庭最大的心愿。王女士是一个10岁孩子的母亲。随着孩子慢慢长大，她发现孩子常常容易摔跤，求医后孩子被确诊为Duchenne肌营养不良（DMD），其DMD基因存在12-16号外显子半合缺失，而王女士本人为该缺失杂合携带者。

很幸运，她加入了上海宋庆龄基金会的“爱无‘陷’——助力罕见病家庭再生育”项目，免除了其PGT-M体系构建的费用，目前王女士的三代试管进程已经进入到取卵阶段。

“爱无‘陷’——助力罕见病家庭再生育”项目，可以对罕见病家庭再次生育时特定检测进行一定金额的减免，具体包括帮助明确病因的家系验证、全外显子组测序、携带者筛查，帮助再生育的PGT-M体系构建，以及产前基因诊断等。

根据患者具体情况的不同，每个病例的公益资助额度大约在5000元至10000元之间，项目预计可让约200个罕见病再生育家庭直接受益。

黄女士的女儿患有综合征型发育迟缓、谢女士的孩子为全色盲2型患者、段女士的儿子患有Wiedemann-Steiner 综合征、曹女士的孩子患有营养不良性大疱性表皮松解症……如今，在公益项目的帮助下，这些家庭都有望从源头阻断相同致病基因变异导致的罕见病遗传，再度孕育一个健康的宝宝。

那么，哪些人群可以申请该公益项目呢？据国妇婴生殖遗传科副主任李淑元介绍，凡有生育需求且经济困难的罕见病家庭（无户籍限制），均可携带相关病历资料和身份证、就诊卡到国妇婴产前诊断中心或辅助生殖科就诊，经医生评估和基金会审核后，符合条件的人群可以纳入本公益项目。